Nëse pyesni gjeneticistët për numrin magjik ata të gjithë do të përgjigjen se është numri 46. Pse 46? Sespe ky është numri total i kromozomeve i gjetur në pothuajse çdo qelizë te njerëzit, ose 23 çifte më saktë. Dhe këto struktura të vogla të ngjashme me fijet paketojnë të gjithë informacionin se kush je ti dhe se çfarë të bën ty unik.
• ADN-ja dhe kromozomet.
Për të kuptuar se çfarë janë kromozomet duhet më parë të dime se çfarë është ADN-ja. Formalisht njihet si acidi dezoksiribonukleik, ADN-ja është një molekulë komplekse e gjetur në të gjitha bimët dhe kafshët. Ajo mbart të gjithë informacionin e nevojshëm për një organizëm që të vazhdojë, të zhvillohet dhe riprodhohet. ADN-ja është gjithashtu mënyra kryesore për të kaluar informacionin e trashëgueshëm. Në proçesin e njohur si riprodhim një pjesë e ADN-së kalohet nga prindërit te fëmijët. Shkurt ADN-ja është ajo që tregon historinë e biologjisë tënde plotësisht unike.
Siç mund t'a imagjinosh ajo duhet të jetë shumë e gjatë për të mbajtur të gjithë ato të dhëna aq të rëndësishme. Dhe në fakt është: nëse ti e shtrin të gjithë gjatësinë e ADN-së ajo do të jetë rreth dy metra e gjatë dhe nëse bën sëbashku ADN e të gjitha qelizave ti do të kesh një zinxhir sa rreth dy herë diametri i Sistemit Diellor.
Fatmirësisht qelizat janë mjaft të zgjuara dhe kanë një mënyrë gjeniale për të paketuar të gjithë informacionin në një parcelë me hapësirë efiçente, duke e futur atë në kromozome.
Fjala kromozom rrjedh nga gjuha greke ku fjala "chroma" do të thotë "ngjyrë" dhe fjala "soma" do të thotë "trup". Kromozomi është struktura e qelizës që shkencëtarët mund t'a dallojnë nëpërmjet një mikroskopi duke shënjuar atë me anë të ngjyruesve. Ai përmban proteina dhe ADN-në.
Për të qenë të saktë secili kromozom përmban ekzaktësisht një molekulë ADN-je, pra atë shiritin e gjatë gjenetik të informacionit i cili është i mbështetur ngjeshurazi përreth një proteinë të quajtur "histone" e cila vepron si një bobinë që me efiçencë mbledh bashkë të gjithë gjatësinë e molekulës së pasur me informacion, në një përmasë dhe formë që të përshtatet brenda bërthamës së qelizës. Çdo qelizë e njerëzve ka 23 çifte kromozome ose në total 46, përveç spermës dhe vezës që kanë 23 kromozome.
• Pse 23 çifte?
Ky numër nuk është universal për të gjitha gjallesat. Edhe pse njerëzit janë specie "diploide" që do të thotë se shumica e kromozomeve janë në sete të quajtura çifte homologe. Shumë kafshë dhe bimë janë gjithashtu "diploide", por jo të gjitha kanë në total 46 kromozome. Mushkonjat përshëmbull kanë gjashtë, bretkosat kanë 26 dhe karkalecat e detit kanë 508 kromozome.
Por, përse njerëzit kanë 23 çifte? Kjo ka ndodhur gjatë evolucionit. "Njerëzit kanë 23 çifte kromozomesh ndersa pjesëtarët e tjerë të "the great apes" (që përfshijnë shimpanzetë, bononotë, gorillat dhe orangutangët) kanë 24," thotë profesor doktori Belen Hurle. "Kjo për shkak se në linjën evolutive të njerëzve dy kromozome të paraardhësve tanë u bashkuan në telomere për të prodhuar kromozomin 2 të njeriut. Kështu pra, njerëzit kanë një çift më pak kromozomesh. Ky është një nga ndryshimet më kryesore midis nesh dhe "kushërinjve" tanë më të afërt."
Tani le t'i rikthehemi çështjes së spermës dhe vezës: këto qeliza kanë vetëm një kromozom homolog dhe janë konsideruar si "haploide". Dhe ja arsyeja: kur sperma dhe veza bashkohen ato kombinojnë materialin e tyre gjenetik për të formuar një set të plotë kromozomesh diploide. Dhe nëse e mendon mirë, kjo duket me shumë kuptim. Pra, do të thotë se secili prind kontribuon me një homolog në çiftin e kromozomeve homologe te qelizat e fëmijës së tyre.
• Tepër shumë ose tepër pak kromozome.
Tani ti e di nga librat shkollor se një njeri i shëndetshëm është kur ka 23 çifte kromozomesh në pothuajse çdo qelizë të trupit. Por jeta nuk është gjithmonë si një libër shkolle. Çfarë ndodh nëse diçka shkakton zhvillimin e më shumë ose më pak kromozomesh? Një shtim ose pakësim të tyre nga standardi 46 (që quhet aneuploidy) ndodh ose gjatë formimit të qelizave riprodhuese në formimin e hershëm të fetusit ose në çdo qelizë tjetër të trupit pas lindjes.
Një nga format e njohura të aneuploidy është "trisomy" që është prezenca e një kromozomi më tepër në qelizë. Një nga rezultatet e mirënjohura të trisomisë është sindroma "down", që është një situatë e shkaktuar nga tre kopje të kromozomit 21 në secilën qelizë. Kjo çon në një numër total prej 47 kromozomesh.
Humbja e një kromozomi në një qelizë është e quajtur "monosomy" dhe përshkruan situatën në të cilën njerëzit kanë vetëm një kopje të një kromozomi specifik për qelizë. Sindroma "Turner" konsiderohet si një formë e monosomisë.
Ka edhe variante të tjera të aneuploidy që në raste ekstreme mund të kompromentojnë jetën e njeriut.
Referenca:
https://science.howstuffworks.com/life/genetic/23-pairs-chromosomes.htm
No comments:
Post a Comment